Una recente innovazione nella fecondazione assistita ha portato alla nascita di otto bambini sani, frutto di una tecnica che combina il DNA di tre persone. Questa procedura, nota come donazione mitocondriale, ha permesso di sostituire i mitocondri difettosi delle madri con quelli sani provenienti da una donatrice. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine e rappresentano un importante passo avanti nella lotta contro le malattie genetiche.
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Le malattie mitocondriali e il loro impatto
I mitocondri sono organuli cellulari fondamentali per la produzione energetica del nostro organismo. Contengono un proprio DNA, ereditato esclusivamente dalla madre biologica. Quando i mitocondri presentano mutazioni dannose, possono insorgere gravi malattie genetiche che colpiscono principalmente gli organi ad alto fabbisogno energetico come cuore e muscoli. Le patologie legate a queste anomalie sono varie e spesso non possono essere diagnosticate attraverso i normali test genetici preimpianto utilizzati nelle tecniche di fecondazione assistita.
La difficoltà nel reperire ovuli con bassi livelli di DNA mitocondriale anomalo complica ulteriormente la situazione per le donne a rischio. Se una madre porta un’elevata quantità di mutazioni nei suoi mitocondri, è probabile che il bambino possa sviluppare patologie gravi già in fase prenatale o durante l’infanzia.
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La procedura della donazione mitocondriale
La tecnica della donazione mitocondriale coinvolge diversi passaggi chiave per garantire la salute dei nascituri. Inizialmente, l’ovulo della madre viene fertilizzato insieme a quello della donatrice utilizzando gli spermatozoi del padre. Successivamente si preleva il DNA nucleare dall’ovulo materno e lo si trasferisce nell’ovulo della donatrice da cui è stato rimosso il DNA nucleare originale. Questo processo consente agli embrioni risultanti di avere il patrimonio genetico dei genitori ma con i mitocondri sani forniti dalla donna terza.
Questa innovativa procedura offre nuove speranze alle coppie affette da malattie ereditarie legate ai difetti nei loro mitocondri ed è stata realizzata in modo rigoroso presso cliniche specializzate.
Il contesto legale e scientifico nel Regno Unito
Il Regno Unito ha fatto storia nel 2015 diventando il primo Paese al mondo ad approvare legalmente la tecnica della donazione mitocondriale per donne ad alto rischio di trasmettere malattie ereditarie ai propri figli. L’autorità competente in materia, la Human Fertilisation and Embryology Authority , ha stabilito linee guida severe per l’applicazione della procedura presso strutture autorizzate come il Newcastle Fertility Centre.
Nel 2023 erano già stati registrati cinque bambini nati grazie a questa tecnologia; tuttavia le informazioni sulla loro salute erano limitate fino alla pubblicazione degli ultimi studi che confermano non solo le nascite ma anche lo stato generale dei piccoli coinvolti nella ricerca.
Risultati incoraggianti ma necessità di monitoraggio continuo
Delle 22 donne sottoposte al trasferimento pronucleare, otto hanno dato vita a neonati mentre una gravidanza è ancora in corso al momento attuale. I bimbi hanno età comprese tra cinque mesi e due anni e stanno crescendo senza evidenti problemi sanitari; cinque su otto non mostrano alcun disturbo significativo mentre altri tre hanno manifestato lievi problematiche temporanee non direttamente collegate ai difetti nei loro mitocondri.
Gli scienziati esprimono cautela riguardo all’esito finale dell’intervento: sebbene attualmente nessuno dei piccoli presenti sintomi gravi associabili alle anomalie nei loro mitocondri — anche quando questi raggiungono percentuali dal 5 al 16% — sarà fondamentale continuare a monitorarli nel tempo per garantire che eventuali mutazioni patogene non emergano durante lo sviluppo futuro degli stessi.