L’Alzheimer colpisce circa 800 mila persone in Italia, ma non tutti gli individui sono affetti dalla malattia allo stesso modo. Le statistiche mostrano che le donne sono più vulnerabili rispetto agli uomini, con percentuali che variano dallo 0,7% tra i 65 e i 69 anni al 23,6% per le ultranovantenni. Al contrario, gli uomini presentano valori dallo 0,6% al 17,6%. Inoltre, la manifestazione della malattia è differente: le donne tendono a mostrare un declino cognitivo più rapido e una compromissione maggiore della memoria episodica. Queste differenze potrebbero essere influenzate da fattori ormonali e strutturali del cervello femminile. Tuttavia, i metodi diagnostici attualmente in uso non considerano adeguatamente queste distinzioni.
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Un bias da superare
Daniele Caligiore, dirigente di ricerca presso l’Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del CNR, evidenzia come molti test neuropsicologici siano stati sviluppati su campioni prevalentemente maschili. Questo porta a un’applicazione errata dei test stessi quando vengono utilizzati su entrambi i sessi. La conseguenza è che una donna potrebbe ottenere un punteggio basso in un test pur avendo una performance adeguata se valutata con criteri specifici per il sesso femminile. Questo bias diagnostico può portare a errori significativi nella rilevazione precoce dell’Alzheimer.
La necessità di rivedere questi strumenti diventa quindi cruciale per garantire diagnosi più accurate e tempestive. La ricerca continua a indagare sulle differenze nei risultati dei test tra uomini e donne per migliorare l’affidabilità delle diagnosi.
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Machine learning per la diagnosi precoce
In questo contesto si inserisce l’uso del machine learning come strumento innovativo nella lotta contro l’Alzheimer. Il progetto coordinato dal centro di ricerca diretto da Caligiore ha già prodotto risultati significativi pubblicati sul Journal of Neurological Sciences. L’obiettivo principale è identificare quali fattori debbano essere considerati in base al genere per supportare i medici nella diagnosi precoce delle patologie neurologiche complesse come Alzheimer e Parkinson.
Il progetto coinvolge diverse istituzioni italiane tra cui il CNR stesso, la Fondazione Mondino e diverse università italiane ed è caratterizzato dall’uso di algoritmi avanzati capaci di prevedere l’insorgenza dell’Alzheimer tenendo conto del sesso del paziente attraverso dati raccolti in modo non invasivo.
Una collaborazione italiana
Il cuore del progetto consiste nello sviluppo di un algoritmo capace di analizzare dati provenienti da due grandi database internazionali inclusa la banca dati dell’Associazione Michael J.Fox. A differenza degli approcci tradizionali che trattano tutti i dati allo stesso modo senza distinzione fra generi, questo sistema viene addestrato separatamente sui dati degli uomini e delle donne permettendo previsioni più precise sulla probabilità dello sviluppo della malattia nel corso degli anni successivi.
Grazie all’impiego dell’intelligenza artificiale spiegabile , il modello fornisce anche indicazioni sui test neuropsicologici più predittivi specificamente calibrati sul sesso del paziente permettendo così ai medici una personalizzazione nelle loro valutazioni cliniche.
Test per donne e uomini
Dall’analisi dei risultati emerge chiaramente che alcuni test neuropsicologici offrono valori predittivi diversi a seconda del genere dei pazienti esaminati. Ad esempio, il Mini-Mental State Examination risulta particolarmente efficace nel prevedere l’Alzheimer nelle donne mentre altri strumenti come il test AVTOT sono maggiormente rilevanti negli uomini; questa scoperta rappresenta una svolta significativa nel campo della personalizzazione diagnostica.
Inoltre anche fattori socio-culturali come il livello d’istruzione influiscono sulla riserva cognitiva risultando determinanti soprattutto nel caso delle donne; ciò sottolinea ulteriormente la necessità di adattamenti nei metodi diagnostici attuali affinché possano riflettere meglio le reali condizioni dei pazienti sia maschi sia femmine.
Una diagnosi personalizzata e accessibile
Un aspetto distintivo dello studio riguarda lo sviluppo dell’interfaccia grafica EMA , progettata affinché possa essere utilizzata direttamente dai medici durante le visite cliniche quotidiane; basta inserire i punteggi ottenuti dai vari test neuropsicologici ed ottenere immediatamente una stima numerica riguardo alla probabilità che si sviluppino sintomi tipici dell’Alzheimer entro determinati periodi temporali.
Caligiore immagina uno scenario futuro dove questionari semplici vengano somministrati ai pazienti consentendo ai clinici d’inserire facilmente tali informazioni nell’interfaccia dedicata; ciò renderebbe possibile ottenere stime rapide ed efficaci anche prima della comparsa evidente dei sintomi neurologici associabili alla malattia stessa, rendendo così ogni intervento medico molto più tempestivo rispetto alle pratiche attuali spesso invasive o tardive nell’approccio terapeutico adottato finora.
L’allenamento con i dati di pazienti italiani
Attualmente il team sta lavorando su nuovi sviluppi basandosi su dati clinicamente raccolti all’interno della popolazione italiana; tale fase riveste grande importanza poiché mira ad eliminare eventuali bias culturali presenti nei modelli precedentemente addestrati su campioni nordamericani. Questi ultimi possono infatti riflettere abitudini alimentari, stili vita o comportamenti social diversi rispetto alla realtà europea.
Caligiore conclude sottolineando quanto sia fondamentale validare accuratamente questi algoritmi attraverso informazioni locali affinché possano realmente adattarsi alle caratteristiche specifiche degli utenti europei aumentando così precisione ed efficacia generale nell’ambito sanitario italiano.