Si svolgerà a Roma, presso l’Holiday Inn Parco dei Medici, il congresso internazionale “CDKL5 All InVolved”, un evento che riunirà circa 300 partecipanti tra famiglie, bambini affetti dal disordine da deficit di CDKL5, ricercatori e rappresentanti dell’industria farmaceutica. Questo incontro ha come obiettivo principale quello di creare un ponte tra la comunità scientifica e le famiglie colpite dalla malattia, promuovendo il dialogo e costruendo alleanze per affrontare insieme una delle patologie genetiche rare più complesse.
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Partecipazione globale al congresso
Il congresso vedrà la presenza di 41 bambini e giovani provenienti da diverse parti del mondo, con età che varia dai pochi mesi ai 29 anni. Questi partecipanti arrivano da paesi come Stati Uniti, Australia, Filippine e Giappone. Tutti loro sono affetti dal disordine da deficit di CDKL5, una condizione che colpisce principalmente le bambine e provoca gravi difficoltà motorie e neurologiche. Tra i sintomi più comuni ci sono epilessia resistente ai farmaci, problemi nel linguaggio e nella deambulazione oltre a difficoltà nell’alimentazione autonoma.
La natura non ereditabile del disordine rende la diagnosi particolarmente complessa; spesso avviene in ritardo poiché non è possibile effettuare test durante la gravidanza se non attraverso specifiche indagini genetiche. A livello mondiale si stimano circa 1.500 casi diagnosticati; in Italia i pazienti noti sono almeno 150 secondo il Portale delle Malattie Rare. Tuttavia è probabile che il numero reale sia molto più elevato a causa della scarsa consapevolezza riguardo alla malattia.
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Obiettivi del congresso “CDKL5 All InVolved”
L’evento rappresenta un’importante opportunità per condividere esperienze personali ed aggiornamenti scientifici sulle terapie disponibili o in fase di sviluppo per questa patologia rara. Per le famiglie coinvolte è anche un momento prezioso per incontrarsi ed offrire supporto reciproco; mentre i ricercatori possono ascoltare direttamente le storie quotidiane dei pazienti che vivono con questa condizione.
Il programma del congresso prevede diversi momenti significativi volti ad aumentare la consapevolezza sulla malattia ed incoraggiare ulteriori ricerche verso trattamenti efficaci. Il primo giorno dell’evento inizierà venerdì 27 giugno con l’accoglienza dei partecipanti all’Holiday Inn Parco dei Medici di Roma; dopo la registrazione sarà organizzata una cena conviviale seguita da incontri istituzionali tra presidenti delle associazioni CDKL5 internazionali ed esponenti dell’industria farmaceutica.
Giornate dedicate alla scienza
La giornata successiva sarà interamente dedicata alla divulgazione scientifica: sabato 28 giugno si terranno sessioni plenarie dove esperti internazionali discuteranno temi cruciali come terapia genica, riattivazione del cromosoma X e nuovi approcci terapeutici innovativi nel trattamento della malattia. Durante questo giorno ci saranno anche incontri individuali tra ricercatori clinici ed associazioni oltre ad una sessione poster dedicata alla presentazione di progetti innovativi nel campo della ricerca sul CDKL5.
Nel pomeriggio si divideranno due percorsi distintivi: uno focalizzato sul dialogo fra ricerca ed industria mentre l’altro offrirà attività ludiche all’aperto per bambini e famiglie . La giornata culminerà con premi al miglior poster scientifico seguito da eventi musicali aperti a tutti i partecipanti.
Testimonianze familiari al termine dell’evento
Domenica 29 giugno chiuderà ufficialmente il congresso con “ALL IN 1 COMMUNITY”, una mattinata dedicata alle testimonianze dirette delle famiglie coinvolte nella lotta contro questa rara patologia genetica così complessa. Attraverso format come “#1minuteofhope”, verranno condivise storie toccanti provenienti dai vari angoli del mondo creando così uno spazio emotivo significativo per tutti gli intervenuti.
A conclusione dell’evento verrà proiettato un video musicale collettivo accompagnato da un pranzo finale dove tutti potranno riflettere sull’importanza della comunità nella lotta contro questo disordine raro ma devastante.